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想和新手媽媽和新生兒篩檢沒過的媽媽

分享我這次的新生兒篩檢異常的經驗

這次的經驗真的是嚇死我這個新手媽媽了

尤其小朋友沒過的項目在網路上是較難找到相同異常的

最後媽媽我還是找到了兩位和我們家小朋友項目異常的媽媽

一位是確診（但控制得非常得好）

一位是偽陽性

而我們家小朋友則是帶一條MCCC1體染色體隱性遺傳

（來自爸爸的基因遺傳）

體染色體隱性遺傳的疾病

基本上只要不是父母都帶有相同的基因疾病

小朋友就算遺傳到父母其中一方的體染色體隱性遺傳基因疾病是不會發病的

（四分之一的遺傳機率）

我們家的小朋友就是這樣的情況

因為媽媽沒帶這條隱性基因疾病

所以弟弟只是帶這條隱性基因疾病

但並不會發病

只是弟弟以後娶妻生子的話產檢要特別驗這個基因

或者弟弟以後的老婆也可以直接做這項基因檢測

看是否也有帶這條基因疾病

這些都是題外話

開始認真分享我無法好好做月子的辛酸血淚

弟弟是在剛滿第37週凌晨三點多破水

過程中我沒有感覺到疼痛

只知道一出力就一直流水.....

我還記得當天我還在和我先生生悶氣

總之我先很冷靜地打電話到我平常產檢的診所

護理師讓我趕快去診所報到，等醫師來開刀

因為疫情關係，所以陪產只能一個人

我是剖腹產，先生一個人很煎熬的在等我們母子

所幸一切都平安，聽力檢測也過了

正當我很開心的出院到月子中心時

被告知弟弟黃膽過高需要再回診所照光

弟弟照了一天的光，觀察了兩天才又回月子中心

弟弟不在我身邊的那幾天，我很誇張的一直哭

覺得是不是因為37週就生了，才導致這樣的情況等等

就是非常自責沒好好養胎

2/16是我的生日（弟弟是2/8出生）

當我過完生日沒幾天就接診所打來的電話

告訴我弟弟的新生兒篩檢有兩項異常

但請我不要擔心，因為新生兒複檢是很常見的

新手媽媽的我單然又是哭得亂七八糟

弟弟照黃膽時的所有的情緒又上演一遍

馬上帶弟弟回診所抽腳後跟血複檢

他一直哭，我也跟著哭

上網查詢他沒過的項目，我哭更慘

後來我等不及複檢報告就直接打去台北病理中心想詢問複檢結果

其實在電話裡頭是不允許透露的

可是我真的哭得很慘，病理中心只能透露數據有降一些

話說到這我大概就知道複檢沒過

於是我就告知我不要再驗第三次了

我要直接帶弟弟去台北榮總做基因檢測

（我在知道弟弟新生兒篩檢沒過時，就上網搜尋有沒有媽媽也是這兩項異常，結果還真的被我找到並且連絡上。

然後那位媽媽建議我直接去台北榮總掛牛道明醫師的診，牛醫師是小兒遺傳的權威）

台北病理中心的客服也真的很有同理心和耐心地安慰我

也告訴我再等等，但我真的等不了了也掛號了

台北病理中心說那會再請台北榮總的個管師聯絡我

沒多久台北榮總王個管師就聯絡我

告訴我要怎麼報到等等資訊，也幫我掛號

不然我原本是掛61號（後來掛八號）

新生兒是有優先看診的福利

我也很感謝台北榮總個管師

（我一直打電話問她報告出來了嗎？但他沒有一絲一毫的不耐還一直安慰我）

弟弟第一次到台北榮總看牛醫師診的時候

做了許多抽血驗尿檢查（我也順便做了）

看尿液裡有沒有C5OH反應

在看診時有跟牛醫師說要做全基因檢測，不做單基因檢測

過程還聊到其他有在做基因檢測的醫院

我表示如果花多一點錢可以早一點得到報告我願意買單

牛醫師說他們也可以啊

然後弟弟全基因檢測報告真的就在一個月後就拿到了

不然全基因檢測報告是需要二至三個月的工作天

牛醫師真的很好很體恤家長的心情

我也問牛醫師在等待報告的過程時，弟弟如果真的非常不幸有這個疾病我該怎麼辦？

牛醫師說那我開個很貴的藥給弟弟，這個藥是保健食品，無論弟弟有沒有這個疾病都可以吃

如果有這疾病就能幫助代謝，如果沒有那也沒關係的

所以我就有讓弟弟吃

在等待報告過程中，有任何風吹草動都可以把我嚇哭

也很謝謝月子中心的護理師們，特別關注照顧弟弟

也一直安慰我～

就在昨天4/8回診聽報告拿報告

全基因檢測其實蠻可怕的

因為它會把弟弟的基因去和現今社會已知的基因疾病或基因突變去做配對

看有沒有一樣的突變點為或什麼的

其實我也不太清楚，只知道可以檢測弟弟有沒有罕見疾病（我害怕的癲癇）或基因突變

還有對哪些藥物過敏等等很多細項

其實做這個檢測是有教育門診聽報告的

但因為我真的太擔心了，所以就在一般門診請牛醫師講解報告

通常沒什麼太大問題才會在一般門診講解報告

通常在複檢三次過都會被台北病理中心轉介到台北榮總或其他醫院

如果數值超標太多也會直接被轉介

補充一下為什麼我會害怕癲癇

出月子中心回家後

發現弟弟睡覺時會抖，而且會邊笑邊抖

也很喜歡春輪也有腸絞痛問題

網路上有些分享說小兒癲癇和腸絞痛很像

有時候發現是小兒癲癇時就已經太晚了

所以我都會錄影給醫師看

後來被告知弟弟不是腸絞痛只是想被抱而已

真的是弟弟一哭，我們抱起來就不哭了

什麼都不懂的我真的會怕

我總共去台北榮總四次左右吧

每次在等門診時看見其他小朋友

也會很捨不得，當媽媽後就是多愁善感

昨天去聽報告時也看見一個媽媽帶著剛出生14天的弟弟來看牛醫師的診

當下我在填寫弟弟的資料，剛好聽到那位媽媽和義工說

在等門診的時候很想去和那位媽媽聊聊

但又怕被當作怪人就沒過去攀談了

總之新生兒篩檢沒過的話可以等複檢

但如果是像弟弟這樣帶一條基因

怎麼複檢都是不會過的......

牛醫師說也不要上網查

網路上幾乎都會把最壞的狀況寫出來

就拿C5OH這個來說

這個指數高可能會有七種疾病

沒去掛牛醫師的診我永遠不會知道

哪七種呢？網路上沒說

只有說是罕見疾病然後很嚴重等等

我當時真的邊查邊哭（三羥基三甲基戊二酸尿症）

只知道這個疾病要控制蛋白質的食用（甚至不能吃肉）

也會引起癲癇或腦病變等等

但c5oh指數高並非一定是這個疾病

但我並不知道為什麼新生兒篩檢是鏢這個這麼可怕的疾病

我個人也很質疑新生兒篩檢的可靠性

弟弟也因為做了全基因檢測

知道弟弟其實也帶了一條苯酮尿的基因（一樣只帶一條，所以不會發病）

但弟弟的新生兒篩檢的苯酮尿卻沒有異常......

我還能說什麼？？？！！！

總之弟弟沒事就好了

祝全天下的家長們都能擁有健康的寶寶

每個生命真的都是珍貴的可貴的

希望這篇文章能幫助到現在無助的家長們

我也曾經這樣過（直接退奶，瘦10kg）

覺得自己怎麼可以吃肉，我兒子可能這輩子都不能吃肉的內心戲度過

可能複檢沒過就去掛牛醫師的診會被批過度醫療等等

但誰能知道又有誰能體會自己小孩可能罹患罕見疾病的心情？

坐月子重不重要我不知道（畢竟國外沒在坐月子）

但會導致產後憂鬱是真的

我很慶幸我先生一直在我面前都很堅強

告訴我弟弟不會有事的

然後他自己其實很擔心......

他說我們兩個人一定要有一方是鎮定的是冷靜的

不然怎麼處理和面對！

謝謝老公你這麼有男子氣概。

附上我可愛的兒子照片